什么是schizencephaly？听也没听过。上网查才知道什么东东。
脑裂畸形---所谓的是一个发展的出生缺陷。它的特点是在大脑半球的大脑的异常狭缝或裂。通常有发育迟缓，延误讲话和语言表达能力，癫痫发作，并与脑脊髓通信的问题。
裂腦畸型
裂腦畸型是一種腦部發育不全的先天性疾病。目前醫學知道，從受精卵開始，人類的神經系統發育須歷經六大步驟：神經管形成(Neurulation)、前腦發育(Prosencephalic development)、神經元增生(Neuronal proliferation)、神經元移行(Neuronal migration)、組織化(Organization)和髓鞘化(Myelination)等。其中各個步驟的工程意義重大，過程繁雜細膩，充分展現造物者的細工巧思，禁不起偷工減料。"裂"腦畸型就是一種屬於第四大步驟--神經元移行--的病變，顧名思義，患者腦部有了裂縫、缺損了一塊，彷彿上蒼開了一個過火的玩笑。
神經元移行主要發生在懷孕後第三到第五個月。這時，原來位於腦室邊的神經元細胞，會順著輻射性纖維(Radial fibers)往命定的大腦皮質所在移動。這神秘重大的移轉行動若受到任何干擾，將產生輕重不等的神經元移行病變。除裂腦畸型外，其餘同屬神經元移行病變的尚有平腦畸型(Lissencephaly、pachygyria)、多小腦迴畸型(Polymicrogyria)、神經元異位(Heterotopias)、局部腦皮質發育不全(Focal cerebrocortical dysgenesis)等，這些病變也都可合併產生胼胝體(Corpus callosum)及透明中隔(Septum pellucidum)缺乏或發育不全。現在已知可能造成裂腦畸型的原因有基因突變(EMX2 homeobox gene)、先天性感染(如CMV病毒)、代謝性疾病、血管性病變及其他毒性侵害等。
裂腦畸型最大的特徵是有一片由腦灰質所圍繞的缺損，缺損的兩側若涇渭分明則稱之為開唇型(Open-lip)，兩側若藕斷絲連仍有銜接則稱之為閉唇型(Closed-lip)。1997年Packard等人統計47位患者發現，缺損傷及腦額葉者佔55%，頂葉者72%，顳葉者22%，枕葉者11%。1992年Barkovich等人統計20位病人，單側性者佔65%，双側性者35%；其中單側性患者有認知障礙者占15%，双側性患者100%；而77%的單側性患者會產生動作障礙，双側性患者則86%，又以侵犯腦額葉及開唇型患者為甚；另外，共有69%的單側性患者會併發抽搐，双側性患者100%。
值得注意的是，雖然裂腦畸型的症狀包括腦圍小、抽搐、智障及動作障礙等，但實施際的臨床表現從完全正常到極重度殘障皆有，所以正確的發生率實在無法預估，診斷仍需靠電腦部斷層掃描或核磁共振。
裂腦畸型的治療主要還是要靠早療。若併發嚴重頻繁的抽搐則需服用抗癲癇藥物，或經評估後考慮外科手術。
裂腦畸型是一種腦部發育不全的先天性疾病。目前醫學知道，從受精卵開始，人類的神經系統發育須歷經六大步驟：神經管形成(Neurulation)、前腦發育(Prosencephalic development)、神經元增生(Neuronal proliferation)、神經元移行(Neuronal migration)、組織化(Organization)和髓鞘化(Myelination)等。其中各個步驟的工程意義重大，過程繁雜細膩，充分展現造物者的細工巧思，禁不起偷工減料。"裂"腦畸型就是一種屬於第四大步驟--神經元移行--的病變，顧名思義，患者腦部有了裂縫、缺損了一塊，彷彿上蒼開了一個過火的玩笑。
神經元移行主要發生在懷孕後第三到第五個月。這時，原來位於腦室邊的神經元細胞，會順著輻射性纖維(Radial fibers)往命定的大腦皮質所在移動。這神秘重大的移轉行動若受到任何干擾，將產生輕重不等的神經元移行病變。除裂腦畸型外，其餘同屬神經元移行病變的尚有平腦畸型(Lissencephaly、pachygyria)、多小腦迴畸型(Polymicrogyria)、神經元異位(Heterotopias)、局部腦皮質發育不全(Focal cerebrocortical dysgenesis)等，這些病變也都可合併產生胼胝體(Corpus callosum)及透明中隔(Septum pellucidum)缺乏或發育不全。現在已知可能造成裂腦畸型的原因有基因突變(EMX2 homeobox gene)、先天性感染(如CMV病毒)、代謝性疾病、血管性病變及其他毒性侵害等。
裂腦畸型最大的特徵是有一片由腦灰質所圍繞的缺損，缺損的兩側若涇渭分明則稱之為開唇型(Open-lip)，兩側若藕斷絲連仍有銜接則稱之為閉唇型(Closed-lip)。1997年Packard等人統計47位患者發現，缺損傷及腦額葉者佔55%，頂葉者72%，顳葉者22%，枕葉者11%。1992年Barkovich等人統計20位病人，單側性者佔65%，双側性者35%；其中單側性患者有認知障礙者占15%，双側性患者100%；而77%的單側性患者會產生動作障礙，双側性患者則86%，又以侵犯腦額葉及開唇型患者為甚；另外，共有69%的單側性患者會併發抽搐，双側性患者100%。
值得注意的是，雖然裂腦畸型的症狀包括腦圍小、抽搐、智障及動作障礙等，但實施際的臨床表現從完全正常到極重度殘障皆有，所以正確的發生率實在無法預估，診斷仍需靠電腦部斷層掃描或核磁共振。
裂腦畸型的治療主要還是要靠早療。若併發嚴重頻繁的抽搐則需服用抗癲癇藥物，或經評估後考慮外科手術。
http://en.wikipedia.org/wiki/Schizencephaly
http://www.physio-pedia.com/Schizencephaly
也加入了http://schizkidzbuddies.com/
天呀！这宗病比为是1：10，000.曾经看过1本书，写到“当有特别的孩子出生时，所有的神仙必须开会讨论选择一个合适的家庭来照顾这个孩子”。是真的吗？我们被中选了！不 幸中的大运，起码弟弟四肢会动，会哭，喝奶及没有癫痫和脑积水。也感恩，有一个很好的老公一直在身边。
开始时医生也问我们要不要检查原因,其中一个gene test 也要rm5k-Rm7K，因为这是罕见的疾病。和老公商量后，决定把钱花费在baby身上不是更好吗？因为医生建议提供弟弟early intervention program。
做了3个月，觉得physiotherapist 不是那么的好。加上医生也建议水疗，我们也就更换到另1中心（WQ Park),在住家附近。
到目前为止，我们都很满意那里的服务。尤其是物理治疗师（Ms Lai Yong）,她真真的好用
心。职业治疗师也很好！至少我们看到成果。弟弟的颈部更加强壮，不再软绵绵。虽然颈部7个月才有力。
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